¿Para que ha servido el descubrimiento del genoma humano?

Aprovechando que estoy retomando mis estudios de genética, hoy quiero hablaros de por que es importante el genoma humano.

Para empezar, debemos explicar en que consiste exactamente un genoma. Como todos sabéis, nuestras células (y todas las de todos los seres vivos) llevan en su interior un "libro de instrucciones" al que llamamos ADN. Pues bien ese libro de instrucciones esta escrito con 4 "letras químicas". A, T, C  y G (adenina timina, guanina y citosina) que se van colocando una detras de otra.

Pues bien, el proyecto genoma humano consistió simplemente en poder por fin "leer" esas letras y saber cual es su orden en el ser humano. O mejor dicho, en una muestra de los seres humanos, "normales". (por que como ahora veremos, hay diferencias entre unas personas y otras).

Para que os hagáis una idea, el numero de letras es de 2.900.000.000.  El quijote, para que vengáis a haceros una idea tiene mas o menos 2.000.000 de letras (contando los espacios). Es decir: coged 1500  quijotes uno detrás de otro, y empezad: "e,n, ,u,n, ,l,u,g,a,r, ,d,e,......" A ver cuanto tardáis. y a eso sumadle la dificultad de "ver" las letras quimicas.


Pero lo cierto y verdad es que nos vendieron que cuando se conociese el genoma humano, poco menos que ibamos a saber todo sobre la humanidad, y lo que realmente hemos descubierto es que es mucho mas complicado de lo que pensábamos.

Por ejemplo: volviendo a la idea de que el ADN es un libro de instrucciones, resulta que todas las células tienen el mismo libro, pero una célula muscular y una neurona son muy distintas... ¿por que?
pues la razón es muy simple. Hemos descubierto que lo que pasa es que hay un solo libro, pero unas células leen una parte del ADN, y otras otra parte distinta.

Es como si en ese libro viniese un primer manual de la escuela básica, que es una parte que tienen que leer todas las células para simplemente mantenerse vivas. Pero además ese libro tiene un manual  manual de medicina en una sección,  otro de ingeniería en otra sección distinta, y otro manual de economía en otra parte. Todas las células leen siempre el manual de la escuela básica, pero además leen otra parte. Si esa parte que leen es el manual de medicina, las celulas seran del medicas, si leen el de arquitectura serán arquitectas, y si leen el de economía serán economistas.

Es decir, si las células leen las instrucciones  A serán musculares, si leen las  B serán neuronas y si len las instrucciones C serán células del hígado.

¿por que las células en un momento deciden que van a leer unas instrucciones y no otras? Buena pregunta. Y la respuesta es que eso aun no lo sabemos.


Pero no todo es tan complicado. A veces es muy simple. Por ejemplo el estudio de algunas mutaciones. Existe un medicamento contra el cáncer llamado 5 fluorouracilo (lo llamaremos 5 FU para abreviar). Pues bien, resulta que ese medicamento era muy eficaz, pero a algunas personas les sentaba fatal (mas que la quimioterapia normal)  y  a veces incluso las mataba.

Pues se secuencio El ADN de esas personas (es decir, se vio el orden de sus letras) y se descubrió que en las personas que había  un cambio de una sola letra de un sitio exacto, esas personas cogían el 5FU y lo hacían seguir una ruta química distinta que hacia que fuese letal. Concretamente en el codón 73 del gen TP 53.


Imaginaros el trabajo. Es como decir: "Se que las personas que leen la edición del quijote de 1930, entienden la historia de una forma distinta". Pues tienes que ponerte a mirar todas y cada una de las letras del quijote una por una, y darte cuenta de que exactamente en la pagina 800, en vez de poner "hogar", pone "ahogar", y que esa palabra cambia todo el sentido de la historia.

Todo lo cual se complica, por que las personas como ya hemos dicho tienen cambios que no afectan en lo mas mínimo. Es decir, tienes que comparar esa edición concreta del quijote con otras 10 ediciones, en las que hay erratas sin importancia (por ejemplo te puede encontrar en esa misma edición la errata "enpeorar" en la pagina 348, pero eso no cambia el sentido de la historia. Y todo eso, multiplicado por 1500 de tamaño, y además la tasa de "erratas sin importancia" en el ADN es bastante mayor que en un libro... Y las letras hay que mirarlas haciendo experimentos químicos.

Pues bien, aun así y todo, hemos descubierto cosas como esta. Y no solo una ni dos, sino cientos.  Así que no esta mal. Tal vez nos vendieran que íbamos a conseguir mas, pero si hemos conseguido todo esto en solo 13 años desde que leímos por primera vez nuestro ADN completo,  la verdad es que no lo estamos haciendo demasiado mal.